Zapisując się na kurs prawa jazdy kat B wspierasz w leczeniu i rehabilitacji Natalkę podopieczną
FUNDACJI DZIECIOM 
ZDĄŻYĆ Z POMOCĄ
im. prof. ZBIGNIEWA RELIGI
Natalka urodziła się w 2008r
z bardzo rzadką nie uleczalną
chorobą genetyczną
Syndrom Rubinsteina-Taybiego
Jeśli chcecie to poznajcie poruszającą historię Natalki można jej pomóc przekazując chociażby 1,5% podatku
PRZEKAŻ 1,5% PODATKU
NASZEJ NATALCE
OTRZYMANE PIENIĄDZE POZWOLĄ NA JEJ KOSZTOWNE
LECZENIE I REHABILITACJE
ABY PRZEKAZAĆ PIENIĄŻKI NA KONTO NATALKI
WYSTARCZY W
ZEZNANIU PODATKOWYM ( PIT )WPISAĆ INFORMACJE:
W formularzu PIT wpisz numer:
KRS 0000037904
W rubryce Informacje uzupełniające
cel szczegółowy 1,5%
podaj:
13753 Przybyła Natalia
Tylko dzięki dopiskowi pieniądze trafią do Natalki
Zespół Rubinsteina-Taybiego, mikrodelecja 16p (ang. Rubinstein-Taybi syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się małogłowie, skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, klinodaktylia, szerokie kciuki i paluchy, wrodzone wady serca i układu moczowego, wąskie usta, zwężenie szczęki, hipoplazja żuchwy, wysoko wysklepione podniebienie, tyło zgryz, gruszkowate guzki na zębach, wnętrostwo. Pacjenci z zespołem Rubinsteina i Taybiego wykazują opóźnienie umysłowe. Pierwszy pełny opis zespołu przedstawili w 1963 roku Jack H. Rubinstein i Hooshang Taybi. Przyczyną zespołu Rubinsteina- Taybiego jest najczęściej autosomalnie recesywna mutacja w genie CREBBP, zlokalizowanym na krótkim ramieniu chromosomu 16 pary. „Zespół” jest to termin medyczny. Jest to pewna kombinacja cech i objawów sugerująca konkretną chorobę lub problem medyczny. Zespół Rubinstein- taybi’ego jest uwarunkowany genetycznie. Mały fragment materiału genetycznego. Część chromosomu 16 nie znajduje się na swoim miejscu lub w ogóle nie można stwierdzić jego obecności. Nie jest jasne w jaki sposób powstaje zaburzenie. RTS występuje z równą częstością u chłopców i u dziewczynek. W 1963r. Pediatra Rubinstein i radiolog Taybi opisali siedem przypadków dzieci z podobnym zespołem objawów. Początkowo został on nazwany „Zespołem Szerokiego Palucha”. Później nazwę tą zastąpiono nazwiskami dwóch naukowców. RTS nie jest częstym zespołem. W Holandii rocznie rodzi się dwoje dzieci z tym zespołem
(częstość od 1: 100 000 do 1: 125 000 urodzeń) Przypuszcza się że na terenie Holandii jest obecnie około 125 dzieci z tym zespołem , a o 65 przypadkach wiadomo na pewno. Przy podejrzeniu RTS można wykonać badania genetyczne. W przypadku rozpoznania zespołu Rubinstein- Taybi’ego rodzice i opiekunowie dziecka mają dużo pytań i wątpliwości. Co to jest RTS? Jakiego rodzaju dziećmi są dzieci z tym zespołem? Jakiej opieki i specjalistycznej pomocy wymagają? W tym opracowaniu nie znajdą państwo wszystkich odpowiedzi, jedynie wstępne informacje.
Z CZYM MOŻNA SIĘ ZETKNĄĆ SIĘ U DZIECKA Z ZESPOŁEM RUBISTEIN- TAYBI’EGO
Osoba z zespołem RTS nie musi mieć wszystkich poniższych cech. Wiele z nich może występować indywidualnie, u osób zdrowych. Jednak kombinacja wielu z nich u jednej osoby sugeruje RTS.
U osób z RTS mogą pojawić się o wiele częściej niż w zdrowej populacji następujące zaburzenia:
-Picie wolno, małych ilości
-Wymioty
-Zaparcia
-Anomalie gałki ocznej
-Wady serca
-Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
-Rozwój jest wolniejszy ale harmonijny
-U wszystkich osób występuje upośledzenie umysłowe
-U wszystkich osób występuje szeroki paluch
-Osoby mają przyjacielski i radosny charakter
-Nawiązują łatwo kontakt
-Charakterystyczne cechy twarzy pojawiają się z wiekiem
-Występują typowe zaburzenia uzębienia dotyczące stałych zębów
CZEGO MOGĄ OCZEKIWAĆ RODZICE I OPIEKUNOWIE?
ZACHOWANIE
W okresie niemowlęcym dzieci są często ciche i spokojne. Z wiekiem stają się bardziej przyjacielskie i radosne. Łatwo nawiązują kontakt, szczególnie z osobami przypadkowymi, obcymi(czasami zbyt łatwo) Reagują spontanicznie i naturalnie. Z drugiej strony mogą być niecierpliwe sumie chętnie współpracują i zachowania społeczne są u nich dobrze rozwinięte. Mogą mieć problemy z dłuższym skupianiem uwagi. Wymaga to od ich nauczycieli dużej wytrwałości cierpliwości.
ROZWÓJ INTELEKTUALNY
Dziecko pod względem intelektualnym rozwija się gorzej niż zdrowe dzieci. Wcześniej sądzono, że wszystkie dzieci z RTS mają upośledzenie umysłowe znacznego stopnia. Obecnie wiadomo, że takie przypadki należą do rzadkości. Przy dużej trosce i uwadze, niektóre dzieci radzące sobie dobrze ,mogą uczęszczać do żłobka ,czy normalnego przedszkola. W innych przypadkach, zwłaszcza przy dużym opóźnieniu rozwoju psychomotorycznego, dzieci nie radzą sobie w grupie rówieśników i powinny trafić do specjalnego, dziennego ośrodka dla dzieci z upośledzeniem umysłowym.
ROZWÓJ MOWY
Dzieci rozumieją z reguły więcej niż są w stanie powiedzieć. Mowa rozwija się późno. Pierwsze słowo wypowiadają najczęściej pomiędzy 2 ,a 4 rokiem życia lub nawet później. Widząc, że nie są rozumiane złoszczą się i bywają agresywne. Dlatego ważne jest znalezienie innych sposobów porozumiewania się np. gesty, rysunki- mogą być bardzo pomocne w tym początkowym okresie.
ROZWÓJ FIZYCZNY
Problemy z jedzeniem i piciem utrzymują się przez cały okres niemowlęctwa i wczesnego dzieciństwa , a kończą się w okresie przedszkolnym. Jednak dławienie i wymioty pozostają dużym problemem dzieciństwa.
ROZWÓJ MOTORYCZNY I SAMODZIELNOŚĆ
Większość dzieci uczy się siedzieć i raczkować pomiędzy 1 a 2 rokiem życia , a chodzić pomiędzy 2 a 4. Sposób poruszania może wydawać się bardzo nienaturalny, sztywny. Wszystkie codzienne czynności jak ubieranie, rozbieranie się , samodzielne jedzenie są dla nich dużo trudniejsze do nauczenia. Pomoc fizykoterapeuty może przynieść dobre rezultaty.
TWARZ
Twarz dzieci z zespołem RTS znacznie się zmienia w pierwszych latach życia. W okresie wczesnego dzieciństwa jest okrągła i symetryczna. Dopiero w wieku szkolnym przybiera charakterystyczny dla RTS wygląd.
Twarz staje się dłuższa oraz może pojawić się niewielkiego stopnia asymetria. Oczy ustawiają się skośnie ku dołowi. Brwi często stają się grube i ciężkie. Rzęsy są długie. Sposób śmiania się jest uderzający.
Źródło
Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
O MNIE
NATALKA URODZIŁA SIĘ 27 LIPCA 2008.r
Ciąża przebiegała prawidłowo i nic nie wskazywało że problemy dopiero przed mami. Natalka urodziła się w 39 tygodniu ciąży przez cesarskie cięcie w szpitalu przy ulicy Staszica w Lublinie, ponieważ podczas badania KTG jej serduszko zaczęło wariować (zdiagnozowano u niej częstoskurcz serca) Lekarz stwierdził że u wcześniaków to częsta rzecz, w czasie porodu zachłystała się wodami co sprawiło że miała zapalenie płuc. Pediatra stwierdził że dziecko rozwinięte jest na 36, nie wiedzieliśmy czy to żart czy po prostu lekarz prowadzący ciążę się pomylił i źle ocenił płód. Natalka po urodzeniu wyglądała jak by była dzieckiem typu azjatyckiego ale innym od Zespołu Downa. Natalka leżała na wcześniakach przez prawie miesiąc,mieliśmy do niej ograniczony dostęp. Żona na początku dokarmiała swoim mlekiem odciągając sobie pokarm(nie można było długo przebywać na sali dla noworodków) Szybko jednak straciła pokarm przez nerwy. Przesiewowe badanie krwi wykazało że Natalka może być chora na chorobę genetyczną znaną myślę wszystkim ostatnio z mediów MUKOWISCYDOZA, zabrzmiało to jak wyrok śmierci. Nie myśleliśmy o niczym innym jak tylko o wrednej chorobie. Przesiewowe badania przeprowadzone są przez oddział genetyczny w Warszawie, badanie powtórzono poziom bilirubiny we krwi też przekraczał normę ale nieznacznie spadł. Natalce pobrano jeszcze raz krew i wykonano badanie szczegółowe genetyczne które nie potwierdziło iż jest chora na mukowiscydozę. Wykonaliśmy także test potny który potwierdził że Natalka jest zdrowa W międzyczasie Natalkę przewieziono na oddział kardiologiczny do Szpitala Dziecięcego przy ulicy Chodźki w Lublinie gdzie spędziła kolejny miesiąc. Wypisując nas ze Staszica dano nam szereg skierowań do specjalistów, w tym też do genetyka. Diagnozowano jej częstoskurcz oraz doleczono zapalenie płuc, jedyny plus, że mogliśmy być z nią 24 godziny na dobę, na zmianę. Szymon nasze starsze dziecko (w tedy 5 lat) przez to że nie widział siostry (dzieci nie były wpuszczane na oddział) oraz przez częste nieobecności rodziców w domu zaczął się jąkać. Natalka rosła i coraz bardzie było widać że jej wygląd nieznacznie, ale jednak odbiega od wyglądu innych dzieci w jej wieku. Chodź my tego nie widzieliśmy, a raczej nie chcieliśmy widzieć, to nie zwracaliśmy na to uwagi. Po licznych badaniach okazało się że serce Natalki na lekką wadę anatomiczną polegająca na innym ułożeniu serca w klatce piersiowej. Badania wykazały także nie wykształcenie robaka móżdżku w mózgu naszej córki. Lekarz poinformował nas że może mieć to wpływ na równowagę (problemy z chodzeniem precyzyjne chwytanie) Natalka na także wiotkość krtani co powoduje że nie może jeść twardych rzeczy co powoduje u niej odruch wymiotny (jak się potem okazało normalne u dzieci z zespołem RTS)
Natalka jadła na początku do 2 lat tylko mleko, kaszę i słoiki bobo wity co zepsuło jej zęby. Po dwóch miesiącach wreszcie w domu akurat na urodziny Szymona:))) Natalka rosła i było widać opóźnienie w stosunku do innych dzieci. Zaczęło się chodzenie po specjalistach: okulista, laryngolog, neurolog, kardiolog, ortopeda, rehabilitacja, genetyk, psycholog, logopeda, od niedawna stomatolog.
Do większości specjalistów trzeba chodzić prywatnie ponieważ np. do kardiologa na wizytę w naszym pięknym mieście trzeba czekać nawet pół roku i nie jet to żart do innych specjalistów wygląda to podobnie Niestety nikt nie wiedział co jest Natalce. Wykonano badania genetyczne kariotypu które nic nie wykazały. Dopiero we wrześniu 2010 r. zdecydowaliśmy się pojechać do Warszawy do INSTYTUTU MATKI I DZIECKA, do poradni genetycznej gdzie diagnozę postawiono niemalże w 5 minut po wejściu do gabinetu – RTS- Syndrom Rubinsteina- Taybiego. RTS jest chorobą bardzo rzadką w Polsce zdiagnozowano około 30 przypadków tej choroby. Najwięcej przypadków w Holandii. Diagnozę przeprowadzono tylko klinicznie. Badania genetyczne nie są prowadzone w naszym kraju. W Polsce wykonuje się badania gdzie trafność wynosi 50 % Może się okazać że badanie genetyczne nie potwierdzi RTS. Z opisu choroby można przypuszczać że Natalka chora jest na RTS w 100 % Dzieci z RTS opóźnione są harmonijnie (we wszystkich sferach tak samo) Niestety dzieci z RTS opóźnione są także umysłowo w stopniu umiarkowanym. Natalka zaczęła chodzić w wieku 2 lat. Mówić zaczęła w wieku 4 lat ( potem gadać zaczęła jak najęta chodź nie wyraźnie ) ale jest dzieckiem bardzo radosnym i ufnym. W 2011 we wrześniu ruszyła do przedszkola integracyjnego. Od 2015 uczęszcza do szkoły specjalnej w Lublinie , gdzie bardzo szybko się zaadoptowała. A na co dzień, pomimo wszelkich przeciwności losu Natalka jest bardzo wesołą dziewczynką. Aczkolwiek jest małym uparciuchem, posiada własne zdanie i potrafi je okazać. Natalka chętnie uczestniczy w zajęciach terapeutycznych, choć czasami jest bardzo zmęczona, okazuje to wtedy rozdrażnieniem i wielkim płaczem. Jej lista obowiązków przebija niejednego dorosłego. Nieraz nie starcza jej już czasu na zabawę lub przez zmęczenie nie ma siły obejrzeć ulubionej bajki. Każdego dnia ćwiczy z rodzicami, dziadkami i rehabilitantami ucząc się tego, co zdrowym dzieciom przychodzi naturalnie i bez trudu. Dobrze rozumie i wykonuje polecenia, co oznacza, że dysponuje potencjałem poznawczym, który pod wpływem umiejętnych oddziaływań terapeutycznych może umożliwić jej w miarę samodzielne funkcjonowanie w środowisku. To małe sukcesy Natalki motywują nas do ciągłego działania, do szukania nowych dróg i metod wspomagania jej rozwoju. Pomimo tego, że zarówno nasz tryb życia jak i naszego starszego syna został w pełni dostosowany do potrzeb Natalki, i nieraz doba jest za krótka i nie starcza już sił, a nieraz brakuje cierpliwości, to nadal mamy marzenia i chcemy być szczęśliwi. Chociaż te marzenia musieliśmy trochę zmodyfikować i dostosować do obecnej rzeczywistości.
Najważniejsze oby do przodu! Żeby wykorzystać każdą chwilę i niczego nie przegapić…
Nasza determinacja i chęć pomocy niektórych ludzi, rehabilitantów, lekarzy daje nadzieje że nie będzie tak źle jak to się mówi
LUDZIE MAJĄ GORZEJ.
Rodzice
Chcieli byśmy podziękować wszystkim którzy chodź w małym stopniu mogli pomóc Natalce by mogła w miarę normalnie żyć.
Dołącz jeśli możesz do Natalki
Jeśli przekazujesz jakiekolwiek dane wyrażasz zgodę na przetwarzanie swoich danych osobowych dla potrzeb niezbędnych do przekazania darowizny
Zgodnie z art. 13 ust. 1 i ust. 2 rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (RODO)